概念Rare Disease
罕见病
患病率低于一定阈值（如欧盟定义每万人少于5例）的疾病，全球已知约7000种，多数缺乏特效治疗且诊断周期漫长，患者常经历“诊断奥德赛”。
时间轴 (近 90 天)
10月27日
罕见病通常指患病率低于一定阈值（如欧盟定义为每万人中少于5例）的疾病，全球已知约7000种，多数缺乏特效治疗且诊断周期漫长。
待验证50%
10月19日
真实患者图像在数百种疾病之间分布极不均衡，常见综合征可能有数百张图像，而罕见病种可能仅有寥寥数例。
待验证50%
9月10日
罕见病患者平均需要7年、咨询8位医生才能确诊
待验证50%
9月10日
全球约有3亿罕见病患者,其中约80%由遗传因素导致,但目前仅有不到一半能获得明确的分子诊断
待验证50%
9月9日
全球约有3.5亿罕见病患者，其中80%由遗传因素引起，罕见病种类超过7000种
待验证50%
9月9日
罕见病患者平均需要7年、咨询8位医生才能确诊，50-70%的变异属于意义未明变异（VUS）
待验证50%